KELAINAN ini langka di dunia. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) atau kerusakan genetik yang ditandai dengan pembesaran kelenjar adrenal ini diketahui diidap enam pasien. Data RSSA Malang, terdeteksi dua pasien, Kota Batu satu pasien, Blitar satu pasien, dan sisanya dari Kabupaten Malang.
Pasien terbaru bahkan masih bayi belum genap satu tahun asal Bantur, Kabupaten Malang. Sayang, seorang di antaranya meninggal dunia karena terlambat mendapat perawatan medis.
Dokter ahli endrokrin anak RSSA Malang dr Haryudi Adi Cahyono SPA mengungkapkan, jumlah pasien itu baru adalah pasien yang ditanganinya di RSSA. Haryudi memprediksi masih banyak penderita penyakit ini tapi tak terdeteksi karena ketidaktahuan masyarakat. ''Satu pasien CAH yang meninggal itu karena tidak terdeteksi dini. Ibunya mengira sakit lambung biasa, sempat dibawa ke RSSA sebenarnya," kata alumnus S1 Fakultas Kedokteran (FK) Universitas Brawijaya (UB) ini.
Dalam kondisi terlambat, maka pasien CAH mengalami komplikasi adrenal krisis, gagal ginjal, infeksi, bahkan gizi buruk karena asupan makanan selalu keluar lewat muntahan. ''Satu pasien CAH meninggal ini laki-laki. Umurnya belum sampai dua tahun," ungkap Haryudi.
Sementara, data Department of Child Health Jakarta (hospital data) tahun 1993 menyebut ada 20 penderita CAH. Rentang usia penderita kasus pembesaran kelenjar adrenal tersebut antara 7 hari hingga 9 tahun. Dari jumlah itu, 19 di antaranya perempuan dan satu sisanya laki-laki.
Dokter yang juga anggota APPES (Asia Pacific Pediatri Ebdocrinology Society) ini menerangkan, di kalangan masyarakat awam, CAH ini sering disebut dengan anak berkelamin ganda atau hermaprodit. Memang, pada anak perempuan yang terkena penyakit itu bakal tampak memiliki kelamin ganda. "Jika anak perempuan yang terkena, maka muncul genetalia ambiguous atau tidak jelas status kelaminnya," kata Haryudi.
Bahkan, lanjutnya, genetalia atau alat kelamin anak perempuan akan tampak seperti kelamin laki-laki. Klitoris yang seharusnya kecil, akan tumbuh memanjang seperti penis. Begitu pula dengan labia mayora sebagian menyatu dan bertanda seperti skrotum. "Jika tak segera diatasi, maka anak akan obesitas dan berperawakan pendek," kata dokter yang menuntaskan spesialis endokrin anak di RSCM-FK Universitas Indonesia (UI) itu.
Lebih berbahaya lagi, jika anak perempuan ini tumbuh dewasa, maka bisa menimbulkan infertilitas atau kemandulan. Tak hanya itu, ovarium si gadis ini akan penuh kista. Tak hanya itu, si anak perempuan ini berkemungkinan 82 persen akan bergaul dengan anak laki-laki. Tak heran, karena sifat laki-laki dalam tubuhnya sangat dominan. Selain itu secara fisik juga tampak lebih maskulin. "Kalau tidak diatasi sejak dini berbahaya bagi tumbuh kembang penderita," ujarnya.
Penyebab utama kelainan tersebut, menurutnya, karena hormon testosteron lebih berperan pada tumbuh kembang anak perempuan. Sedangkan hormon aldosteron dan cortisol terhambat. Padahal, peran aldosteron dalam tubuh sangat penting. Aldosteron berfungsi mengatur kadar garam tubuh dan cortisol mengatur tekanan darah dan kadar gula darah.
"Gejala awal pada penderita CAH ini biasanya anak muntah-muntah dengan durasi tidak wajar. Dalam sehari bisa lebih tujuh kali. Ini karena tak berfungsinya hormone cortisol tadi," kata dokter yang tergabung dalam organisasi profesi national university hospital (NUH) Singapura ini.
Selain tak bekerjanya dua hormon penting tersebut, CAH merupakan bawaan genetik salah satu orang tua. Menurut data, kemungkinan memperoleh CAH bagi anak yang orang tuanya berkelainan CAH adalah 25 persen. Karena itu, jika ingin punya anak lagi pasangan yang terdeteksi memiliki anak dengan pembesaran kelenjar adrenal harus melakukan tindakan sejak dini. Terutama saat bayi dalam kandungan. Sehingga sejak dini bisa dicegah agar si bayi lahir dengan sehat. ''Kalau tak terdeteksi sejak dini, maka dia harus konsumsi kortisol seumur hidup," tandasnya.
Lalu bagaimana dengan penderita anak laki-laki? Untuk penderita anak laki-laki, kata Haryudi, CAH tidak nampak seperti anak perempuan. Misalnya, pada kelamin laki-laki tumbuh seperti vagina. Bukan seperti itu. Tapi, penis penderita dengan jenis kelamin laki-laki ini akan
tumbuh memanjang melebihi ukuran normal.
"Pada anak laki-laki secara fisik hanya itu. Tapi tubuhnya akan rapuh karena hormone cortisol tak bekerja optimal. Gejala paling tampak adalah sering panas dan muntah-muntah. Dalam durasi terlalu sering tanpa pertolongan bisa menyebabkan dehidrasi akut dan bisa menimbulkan kematian," kata sang dokter yang juga menjadi anggota organisasi endokrin anak di Paris dan New York Amerika tersebut
Tidak ada komentar:
Posting Komentar